第二百八十一章 歌舞伎綜合徵？不對！(第2/3頁)

而這份報告上屬的名字，既熟悉又陌生。

他就是神經內科主任，宋遠。

如果按照這份報告的結果來推斷，加上小女孩兒本身令人驚豔到奇怪的面容。

秦風心中覺得很有可能是一種病。

歌舞伎面撲綜合徵！

這是一種很特殊的基因缺陷疾病。

KS(OMIMl47920是一種常染色體顯性遺傳病.

主要表現為生後發育遲滯、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、面板紋理異常及輕度或中度智力低下.

容貌上呈特徵性的下眼瞼外翻，與歌舞伎演員化妝的外眼角相似，故而得名.

KS早期異常體徵不明顯，嬰兒期及新生兒期確診病例較少，近年因基因檢測技術發展，報道病例數逐漸增多。

目前明確的KS突變基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均透過組蛋白修飾引起染色質構型重塑，進而調控基因表達。

不過關於這個病症，全球都沒有任何辦法！

因為總的來說，並無有力證據證明歌舞伎綜合徵中任何特殊基因的異常，同時也不能肯定Kabuki綜合徵是一種單基因病。

所以即便所有的症狀都具有一定的指向性，但無法進行確診。

即便是這位神經內科的大拿，也沒有詳細診斷。

他決定打個電話給宋遠主任，問問這個情況。

因為這種病例很少，應該會有些印象。

從這些來看，小女孩兒如果真的是歌舞伎綜合徵，那真的算很幸運了。

因為目前她的身體只呈現出了包括運動系統、神經系統、呼吸系統和輕微的心血管系統損傷。

如果是重症，恐怕很難活到現在！

僅憑檢查報告，他能判斷的只有這些了。

“喂，主任。”

“秦風啊，這麼晚了什麼事？”

電話裡，孟大為好奇的問道。

“是這樣的，我想要一下神經內科宋主任的手機號，遇到一個患者想跟他了解一下。”

秦風解釋道。

“神經內科宋遠？你又遇到什麼患者了？”

聽到他的話，孟大為直接懵了。

這什麼情況？

不是今天下午才放的假嗎？

又遇到患者了！

“目前來看很可能是基因缺陷，去年患者來咱們醫院的神內檢查過，因為比較特殊所以我想找宋主任瞭解一下。”

“基因缺陷？”

秦風話音剛落，孟大為也愣住了。

他做了這麼多年的重症，因為基因缺陷造成重症的患者也見過一些。

一般涉及到基因兩個字，對於醫生來說就等於死刑一樣。