第二百八十一章 歌舞伎綜合徵？不對！(第1/3頁)

低丙種球蛋白血癥的後果比較嚴重，主要是免疫功能低下。

而人體的免疫系統是抵禦致病細菌和細胞的重要部分，所以免疫功能的缺陷很容易引起各種各樣的疾病和感染。

這種情況通常是由於先天的基因異常或者是後天獲得性的基因變異所導致的。

低丙種球蛋白血癥主要是因為一部分或者全部型別的血清免疫球蛋白濃度遠低於正常人，所以這種病也被稱為本症。

先天性的低丙種球蛋白血癥一般是因為缺少了igG、igA、IG、M中的一種或多種型別的球蛋白。

只有免疫功能低下的時候才會容易陰氣這種症狀，需要進行基因檢測。

以下面醫院的能力幾乎查不出來病因，只能到上滬、京城這種醫學頂尖的醫院才有可能查到病因，因為這種疾病可能是多基因病變導致的。

但具體是什麼方面的基因病變，以目前的醫學手段很難進行確診。

這可能也就是為什麼小女孩兒到現在都不知道是什麼病，也無法治療的原因。

基因缺陷，是一種幾乎不可逆的疾病！

“如果真的是基因缺陷，那就麻煩了。”

秦風眉頭微皺，心情頓時變得沉重。

到目前為止，全球對於基因缺陷治療方面可以說是大海撈針，少的幾乎可以忽略不計

就算是基因缺陷稍好一些的染色體隱性疾病，治療技術也只有幾種，還要看運氣。

&na（脊髓性肌萎縮症），一種臨床比較多見的神經系統隱性遺傳病。

罕見病是全球醫學界的難點，卻也是所有醫藥公司不願意觸碰的領域。

因為沒有利潤！

一種罕見病藥物的研發投入，要遠遠超過普通常見病藥物的研發成本。

而全球罕見病患者很少，所以每一次出現罕見病的靶向治療藥物，基本都是普通人根本無法承受的天價！

就像治療SMA的諾西那生鈉，一針就要70萬的天價！

而想要治療，第一年起步就要6針，420萬！

接下來第二年、第三年......

這是連中產階級都難以承受的巨大代價！

而基因缺陷，更是難上加難，無法攻克的醫學天塹。

嘩啦~

秦風拿起下一張智力評估報告，上面顯示小女孩兒的智力僅為59.8，屬於輕度智力障礙，遠低於同齡兒童的平均值。

接下來的報告也都幾乎是清一色的難看。

他放下報告，看向燈箱內的影像片，全身核磁顯示左手第五根手指只有正常長度的一半左右。

第三第四節掌骨明顯短縮，腕骨較粗，關節鬆弛，脊柱也有輕微的側凸。

更嚴重的是小女孩兒還有合併主動脈縮窄的情況！

秦風看著手裡的報告陷入了深思，腦海中不斷翻閱著所有關於基因缺陷疾病的對比。

不過其中一份報告引起了他的興趣！

這是去年，小女孩兒一家來協和檢查的時候，神經內科進行了完整的神經和基因測序。

雖然沒有給出結論，但可以說是相當詳細了。

血常規白細胞35.04×109L，桿狀核細胞30%，C反應蛋白20mgL。胸部X線片提示左下肺滲出。肺部高分辨CT提示雙肺間質改變。

雙側聽性腦幹反應閾值100dB。血尿代謝篩查未見明顯異常。染色體46，XY。

14d行全外顯子組測序，提示患兒KMT2D基因突變，突變位點為c.11944CT，3982......