第430章 線粒體肌病(第2/2頁)

仔細看了一會兒，蘇楊對那個進修醫生道“如果按照你的方法治療，那麼一段時間後，患者就要出現下肢變短、肌肉萎縮的症狀了！”

什麼？

對方大吃一驚。

肌肉萎縮？

那麼嚴重！

蘇楊放下那些檢查報告，抬起頭看著那個進修醫生道“患者是線粒體腦肌病，並非癲癇，更不是病毒『性』腦炎！所以，等患者情況再穩定一些，轉診吧！”

那個進修醫生聽了，直接傻眼！

線粒體腦肌病？

那是什麼鬼東西？

他的記憶里根本就沒這個東西啊！

線粒體病是最常見的先天『性』代謝『性』疾病，其發病率約為五千分之一，據報道，大約200個新生兒中就有1個有線粒體dna突變。

線粒體病的發生與線粒體呼吸鏈和氧化磷酸化作用密切相關。

線粒體病中只引起神經肌肉症狀的，稱線粒體肌病，如同時累及到腦部，則稱線粒體腦肌病。

常見的線粒體腦肌病型別有s線粒體腦肌病伴有高『乳』酸血癥和卒中樣發作），rrf肌陣李癒痛及破碎紅纖維綜合徵），pog突變相關綜合徵，eighdisease亞急『性』壞死『性』腦脊髓病）。

線粒體腦肌病的臨床表現多種多樣，常伴有癲癇的發作，還可引起糖『尿』病、耳聾、貧血、胃功能紊『亂』等。

線粒體病的診斷比較困難，分子基因、『乳』酸等指標正常亦不能排除此病，因此聯合使用多種檢查手段如神經影像學、代謝功能檢測、組織學、生化學、肌肉或肝組織活檢對確診線粒體病很有幫助。

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線粒體病的治療主要對症治療為主，包括基本的支援治療、生酮飲食、抗氧化劑、呼吸鏈輔因子和抗癲癇『藥』物。

基因治療尚未獲得確切證據，僅有少數動物實驗結果。線粒體肌病的預後很差，迫切需要新的治療方法和新型『藥』物

這個病早期診斷，預後大多良好。如果治療不及時，可出現不同程度的後遺症，甚至危及生命。

1962 年 ft 初次報道一名線粒體肌病患者，1981 年 anderson 完成了 tdna 全序測定，1988 年 t 第一次發現 tdna 異常是線粒體腦肌病病人主要的致病原因。

迄今，雖然線粒體腦肌病的報道逐年增加，但由於該病累及多個系統，臨床表現複雜多樣以及醫生對該病的瞭解有所欠缺，導致一些患者仍不能得到積極有效的診治。

這個病，不要說是急診科的進修醫生了，就是一些神經內科，除非是三甲醫院，否則很多神經內科的醫生都不一定了解的，因此，這個進修醫生出現了診斷失誤，並不意外，很正常。

其實蘇楊起初都沒有診斷出來，他只是覺得這個患者應該不是癲癇，不太像，但到底是什麼病，他也不知道的。

但他有系統啊！

先用系統得出結論，然後用系統查詢相關資料，最後再反推各種診斷，很快就能得出一套專家級的東西出來。

之後，蘇楊把患者家屬叫了進來，一一進行了交代。

患者家屬聽見了線粒體肌病那幾個字，也是一臉懵『逼』，好一半天都沒反應過來。

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