第一百一十四章 被拯救的罕見病患者(第2/3頁)

法佈雷病的患者平均壽命是40歲，但是30歲就會出現嚴重的臟器衰竭，很快離世，他的母親是突發腦卒中而走的，當時他並不知道是由於法佈雷病，現在才明白真相。

“李雷，”複診的醫生跟他已經熟了，喊了一聲後，猶豫道：“你這個病不能再拖著了，現在國內上市的一款特效藥，對你這個病情應該有效。”

“我知道，是賽諾菲旗下的法布贊是吧，這個藥剛上市的時候我也喜出望外，覺得自己好幸運，確診後就有藥可醫。”李雷搖了搖頭，嘆息道：“可惜，雖然有了用得上的藥物，但是我用不起啊。”

他臉上露出一絲苦笑，忍不住抱怨道：“法布贊進口特效藥真特麼貴，官方5mg規格一瓶9000元，按照成人體重標準計算，一年治療費用就得200萬，還得終身服藥。我他媽哪用得起啊。”

他看著醫生，眼眶溼潤了：“醫生，我也想活著，可是這世界上只有一種病啊，那就是窮病，我這病治不好的，根本不配活著，讓我就這麼拖到人生的盡頭吧，這對我也是一種解脫啊。”

醫生搖了搖頭，失笑道：“李雷，不是你想的那樣，法布贊確實很貴，但是我剛才說的是國產仿製藥，價格便宜很多，才剛上市，對你的病情，應該有極大的緩解作用。”

李雷一聽，充滿絕望的雙眼中瞬間浮現一絲驚喜，顫聲道：“多…多少錢？”

&nl一瓶300塊，便宜了30倍吧，算下來你一年治療費用只要六萬就夠了。”

李雷渾身一顫，一臉的無法置信：“這麼便宜？真的假的？”

醫生感嘆道：“當然是真的，為什麼這麼便宜，因為這是三清的仿製藥啊，聽說它搞了個罕見病仿製藥計劃，法布贊仿製藥是第一批，幸虧有三清，你的命總算保住了。”

“據說現在還在談進醫保的事，如果後續能進去，估計你還能再省一半。”

“啊…”都說男兒有淚不輕彈，但李雷一聽這話，瞬間兩行熱淚就滾滾而下，他突然爆發出了強烈的求生欲：“醫生，醫藥現在有這藥嗎？你趕緊給我開吧。”

醫生笑眯眯地點頭：“昨天剛到的，這個病全國患者並不多，目前國內確診的只有300餘人，我是聽到訊息後，特意聯絡了三清，才給你訂到這批貨。今天給你開了試試，看看後續情況再說吧。”

李雷拿著桌上紙巾擦去臉上淚水，不停點頭：“行，都聽你的，醫生，謝謝您了。”

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京城，諧和醫院。

方超拿著孩子的尿檢報告匆匆走進門診室，妻子抱著一歲大的小孩緊跟在身後。

“醫生，孩子到底怎麼回事啊？怎麼尿會是黑色的？”方超一臉焦急地看著醫生。

醫生看完報告後，沉吟不語，半響才道：“有可能是伽羅德綜合徵，一種罕見常染色體隱性遺傳代謝缺陷病，典型症狀就是尿色發黑，俗稱黑尿症。這個病和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，尿裡的尿黑酸對人體有毒，會引起骨骼，肝臟和腎臟等器官的損害。”

“這個病發病率為百萬分之一，國內患者非常少，目前只有一款特效藥，就是用於治療先天性酪氨酸血癥1型的尼替西農。”

醫生突然露出笑容道：“你家孩子運氣真好，本來尼替西農只有國外才有，國內沒有上市，我沒法給你開藥，但是三清的第一批孤兒藥仿製計劃里正好有這款藥。”

“這是國內首款酪氨酸血癥1型治療藥物，最近剛上市，我馬上找醫院申請，過幾天應該就能開藥了。”

方超又驚又喜：“太好了，那我週末再過來複診，這個藥要吃多久？一直要吃嗎？”

“你家孩子才一歲是吧，一般來說，患兒服藥6個月後，血琥珀醯丙酮水平降至正常，血酪氨酸水平下降，病情就會好轉，但是後面還是要繼續降低劑量服用。

“還有，除了這個藥，還要嚴格控制飲食中的酪氨酸和低苯丙氨酸攝入，我給你列個單子，上面這些食物要注意。”

“嗯嗯。”方超掏出手機，不停記錄，臉上表情認真無比。

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海市，華山醫院。

60歲的周老先生在兒子的攙扶下，一臉失望地從醫院走出，低著頭，不住唉聲嘆氣。

他家住在蘇市，卻跑來海市的醫院，就是為了尋找一款藥。

周老先生患上重症肌無力已經一年多了，一直在服用一種名為“溴吡斯的明”的藥物片劑。

這種藥物並不貴，每瓶大約30元，是治療重症肌無力的唯一用藥。